病例回顾

饭饭，女，出生日期：2022年2月7日，父母亲均为普通职工，10个月大时，外婆发现患儿扶站时双下肢不能进行负重支撑，不能举高双手、身体较柔软等情况，随后到四川大学华西第二医院就诊，经过前后3个月的检查，确诊为SMA-2型：

脊髓型肌萎缩症临床分型

该儿童目前情况 ：

1)综合运动功能：

能左右翻身，能独坐，在垫上独坐时弓背,躯干向左侧轻度弯曲 ，仰卧拉坐头后仰（颈部前屈力量不足）

2)关节活动：

肩、肘、腕关节被动活动度正常，髋、膝、踝、关节被动活动度正常，肩关节及髋关节因肌力不足，未达到90°

3)反射：

腱反射：肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射、桡骨膜反射、膝腱反射 均（+++);

原始反射：阳性支撑反射（+）

病理反射：Babinskin（-）霍夫曼征（-）

4)平衡：

坐位、直跪位、站立平衡均I级

5)感觉：

各肌肉冷热、轻触觉、两点辨别觉、关节运动觉均正常

主观资料（Subjective）

团队协作

SMA的病因是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因（SMN1）的缺失或异常（变异）所导致的12。对于正常人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”（SMN)的蛋白。若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少。SMN蛋白对运动神经元的存活和健康至关重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，进而导致肌肉的无力萎缩。

对于SMA患者来说，药物治疗与康复治疗是相辅相成的，想要得到好的治疗效果，长期的康复治疗要贯穿全程，下面为大家介绍康复治疗涉及的这几大板块。这些康复治疗方法可以缓解SMA的症状，从而改善患者生活质量。

喂食和营养支持：

SMA患者，尤其是儿童，需要摄取足够的营养来保证健康的生长发育。营养师可以提供喂食和饮食方面的建议。如果有吞咽困难或食欲不振的问题，可能需要使用饲管来补充流质食物。

呼吸吞咽：

由于呼吸肌无力，SMA患者容易出现呼吸困难、低氧血症、高碳酸血症等问题，尤其是在睡眠中或感染期间。有些患者可能需要使用呼吸机来帮助呼吸，或者使用吸引机来清除气道分泌物。另外，建议接种流感疫苗和肺炎疫苗来预防呼吸道感染。

辅具适配：

如果有行动不便的问题，可以使用一些辅助设备来提高活动能力和生活质量。例如，可以使用轮椅、拐杖、支架、矫形器等来帮助站立或行走。职能治疗师或物理治疗师可以提供相应的建议和指导。

运动和功能性活动训练：

运动和伸展可以帮助维持肌肉力量和关节灵活性，预防肌肉萎缩和关节僵硬。物理治疗师可以根据个人情况设计一些适合的运动和伸展方案。运动量应根据自身能力而定，但尽量保持一定的活动量。

心理指导：

SMA不仅会影响身体健康，也会影响心理健康。SMA患者及其家庭可能会经历焦虑、抑郁、孤独、沮丧等情绪。心理支持可以帮助他们应对压力，调整心态，提高自信和自尊。心理支持可以通过心理咨询、心理治疗、互助小组、社区服务等方式来获取。

治疗方法的具体应用

根据儿童的情况对其进行针对性治疗。我们对孩子制定了以活动功能为目标的康复训练。

根据ADL梳理出儿童日常生活所需的4个核心姿势（头控、平躺、独坐、站立）和17个功能动作（使用餐具、刷牙、梳头、擦鼻子、洗手、洗脸、穿套头衫/前开衫、系扣子、穿裤子、穿鞋/袜、如厕活动（擦屁股）、转移、椅子/轮椅位置转移、翻身、上楼梯、独走），对其的评估与训练贯穿康复训练全程。

训练内容包括：想象放松、自助放松、个人放松-无限向前、逛动物园、挖宝藏等。

1、提高双上肢力量

可保持双手支撑位维持

可在双手支撑位下进行单侧支撑

可在单手支撑维持下进行上肢滞空维持

2、提高下肢屈髋抗重能力

可在仰卧位下完成髋屈曲动作维持

可在仰卧位下进行髋交替屈伸动作

可在仰卧位下进行髋滞空维持能力

3、可独立坐于矫正椅上进行伸手取物2次

可完成独坐能力

提高独坐位下腰背肌力量

提高独坐位下上肢投掷、双双协作能力

4、体位转换训练

促进头控侧旋及抗重力能力

促进躯干侧旋能力及腰腹肌肉力量

提高仰卧位到坐位下手支撑转换能力

5、集体活动训练

可完成独坐

可在独坐位下和同学进行抛接互动能力

可在集体活动中进行体位转换能力

病例总结

治疗前后HFMS评估数据

治疗前后HFMS评分

治疗前、后肌力

治疗前、后肌力对比

SMA全名脊髓性肌萎缩症，是一种具有高致亡性、致残性的神经肌肉罕见病，会导致患者全身性肌无力和肌萎缩，自1981年首次被医学界所描述，很长的一段时间都是束手无策，只能是凭借着医生的经验判断临床发展，给予必要的生命支持，提高生存质量。

到现在SMA已经发展成为可治疗遗传病，关键是早筛查、早诊断和早治疗，但是在应用疾病修正药物治疗的情况下，仍然要坚持合理的康复治疗，保证运动功能的持续上升或者维持现有功能水平。